Eisen ist toxisch für den Magen-Darm-Trakt, das Herz-Kreislauf-System und das zentrale Nervensystem. Der spezifische Pathomechanismus ist nicht geklärt, aber überschüssiges Eisen wird in enzymatische Prozesse eingeschleust, interferiert mit der oxidativen Phosphorylierung und führt damit zu einer metabolischen Azidose. Eisen katalysiert auch die Bildung freier Sauerstoffradikale und wirkt wie ein Oxidationsmittel. Es verbindet sich, wenn die Plasmaeiweißbindung gesättigt ist, mit Wasser unter Bildung von Eisenhydroxid und freien H+-Ionen und verstärkt damit die metabolische Azidose. Eine Gerinnungsstörung beruht in der Frühphase auf einer Interferenz mit der Gerinnungskaskade, in der Spätphase ist diese durch eine Leberschädigung bedingt.
Die Toxizität ist abhängig von der Menge an elementarem Eisen, die eingenommen wurde. Bis zu 20 mg/kg elementares Eisen sind nicht toxisch; 20–60 mg/kg sind leicht bis mäßig toxisch und > 60 mg/kg können ein schweres Krankheitsbild verursachen.
Eine akute Eisenvergiftung kann durch versehentliche Einnahme von Eisenpräparaten verursacht sein, kommt relativ häufig in Kindern vor und kann lebensbedrohlich sein. Versehentliche Einnahmen sind häufiger bei Kindern unter 6 Jahren. Darüber hinaus kann sich eine Eisentoxizität auch nach mehreren Bluttransfusionen zu einer chronische Erkrankung entwickeln wie Thalassämie, Sichelzellen oder hämatologischen Krebserkrankungen. Als Erstsymptome gelten Erbrechen, Diarrhö, Koma und Blutungen im Gastrointestinaltrakt, später (bis 24 h) Fieber, Blutgerinnungsstörungen, Leber- und Nierenschäden.
In Nordamerika sind Eisenvergiftungen die Hauptursache für tödliche Vergiftungen im Kindesalter. Die Beschwerden beginnen mit einer akuten Gastroenteritis; nach einem beschwerdearmen bis -freien Intervall kommt es zu Schock und Leberversagen. Die Diagnose erfolgt durch die Bestimmung der Eisenkonzentration im Serum, durch den Nachweis röntgendichter Eisentabletten im Gastrointestinaltrakt oder durch das Vorliegen einer unerklärbaren metabolischen Azidose bei Patienten mit anderen Befunden, die eine Eisenvergiftung nahelegen. Bei Aufnahme einer größeren Substanzmenge erfolgt die Behandlung mit einer Darmspülung sowie einer Chelat-Therapie mit Deferoxamin i.v.
Eisenüberladung kann bei Menschen jeden Alters, jeder ethnischen Zugehörigkeit oder jedes Geschlechts auftreten. Bei einer Eisenüberladung wird überschüssiges Eisen in lebenswichtigen Organen gespeichert. Auch in leichten Fällen von Eisenüberladung, erhöht sich das Risiko für Lebererkrankungen (Zirrhose, Krebs), Herzinsuffizienz, Diabetes mellitus, oder Arthrose.
Die primäre Hämochromatose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie hat sich mit der Völkerwanderung der Kelten und den Eroberungszügen der Wikinger über Europa ausgebreitet und kommt daher in Nordeuropa öfter vor als in Südeuropa. In den meisten Fällen beruht die Hämochromatose auf einem erblichen Gendefekt, nur selten wird sie durch andere Auslöser verursacht.
In seltenen Fällen wird die sekundäre Hämachromatose im Laufe des Lebens erworben z. B. durch häufige Bluttransfusionen wie sie bei gewissen Blutbildungsstörungen (Thalassaemia major usw.) erforderlich sind.
Nach der Anamnese wird im Rahmen einer Blutuntersuchung der Eisenhaushalt beurteilt. Dazu werden Serum-Eisenspiegel, Ferritin und Transferrinsättigung gemessen. Gegebenenfalls folgen weitere Untersuchungen, v.a. von Leber und Herz, sowie ein Test auf bestimmte Hormone. Bei primärer Eisenspeicherkrankheit wird zusätzlich ein Gentest durchgeführt.
Die Behandlung einer Hämochromatose ist relativ einfach, muss jedoch lebenslang beibehalten werden. Ziel ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher. Dazu stehen verschiedene Optionen zur Verfügung, wie die Aderlasstherapie, die Erythrozyten-Apherese, Chelattherapie (z. B. Deferoxamin).
Eine eisenarme Ernährung ist wichtig, ersetzt jedoch Therapieverfahren wie den Aderlass oder die Chelattherapie nicht. Eisenhaltige Vitaminpräparate und eisenergänzende Nahrungsmittel müssen gemieden werden. Die Zufuhr von Vitamin C sollte 500 mg/Tag nicht überschreiten.